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¿Qué es el síndrome de Down?

21/05/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down o trisomía 21 aparece como una entidad que es el resultado de una anomalía cromosómica. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual y el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable.

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual - Su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (1ª parte)

01/12/2004 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El artículo examina en primer lugar las conexiones entre trastornos genéticos y conducta. Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conducta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión en el campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelectual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Después expone dos ejemplos –sobre la psicopatología y conductas maladaptativas, y sobre los puntos fuertes y débiles de la cognición– que ilustrarán los enfoques que, basados en la etiología, daremos para entender la conducta de las personas con discapacidad intelectual

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual - Su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (2ª parte)

01/03/2005 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El artículo examina en primer lugar las conexiones entre trastornos genéticos y conducta. Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conducta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión en el campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelectual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Después expone dos ejemplos sobre la psicopatología y conductas mal adaptativas, y sobre los puntos fuertes y débiles de la cognición que ilustrarán los enfoques que, basados en la etiología, daremos para entender la conducta de las personas con discapacidad intelectual

Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

La transcripción de genes en las personas con síndrome de Down - Tan iguales y tan diferentes

01/09/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande

Hacia una programación de la investigación para el síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Acaba de aparecer un número especial de la revista ”Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews” sobre el síndrome de Down. Es una revista que publica la Sociedad de Pediatría del desarrollo en conjunción con los Centros de Investigación sobre retraso mental y Problemas del Desarrollo. El número ofrece un conjunto de revisiones actualizadas sobre la investigación en los temas más candentes del síndrome de Down, que pueden verse en la sección de libros de nuestra revista (pág. 171). Como epílogo del número especial, sus editores proponen en este artículo su reflexión sobre el camino que debe seguir la investigación en este campo y describen las iniciativas que se están tomando en los Estados Unidos para promover una fuerte expansión de la investigación sobre el síndrome de Down. Por su interés excepcional, ofrecemos íntegramente una traducción del artículo.

En el 50ª Aniversario del descubrimiento de la Trisomía 21

01/09/2009 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Con motivo del 50º aniversario del descubrimiento del tercer cromosoma 21 como causa del síndrome de Down, se han publicado en la literatura internacional importantes revisiones sobre aspectos esenciales de la biología de este síndrome. El presente artículo resume las aportaciones más importantes de estas revisiones, con especial énfasis en aspectos de la genética, del cerebro y de la conducta, y en el contexto sociológico que rodea al diagnóstico precoz

Un estudio genético identifica las causas de parte del fenotipo de la trisomía 21

14/07/2009 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La investigación también contradice algunas de las hipótesis genéticas tradicionales sobre las causas del fenotipo del síndrome de Down

Fenotipo de las personas con síndrome de Down

· Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Describimos aquí brevemente algunas de las características del fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) del síndrome de Down.