Un estudio genético identifica las causas de parte del fenotipo de la trisomía 21

PALABRAS CLAVE: Investigación, Trisomía 21, Fenotipo
Autor: Down España
Fecha de publicación: 14/07/2009
Clase de documento: Noticias
Formato: Texto

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RESUMEN:

La investigación también contradice algunas de las hipótesis genéticas tradicionales sobre las causas del fenotipo del síndrome de Down

Noticia

Un estudio genético identifica las causas de parte del fenotipo de la trisomía 21

La investigación también contradice algunas de las hipótesis genéticas tradicionales sobre las causas del fenotipo del síndrome de Down.

La revista científica 'Proceedings of the National Academy of Sciences' publicó ayer este estudio, realizado sobre una muestra de 30 personas con trisomía, que ayuda en la comprensión científica del síndrome de Down.

Los investigadores han conseguido elaborar un mapa de alta resolución que identifica varias regiones del cromosoma que podrían producir algunos de los síntomas clínicos del síndrome de Down.

Estas áreas están implicadas en el desarrollo de la leucemia, de trastornos mieloproliferativos transitorios, de la enfermedad de Hirschsprung, de la estenosis duodenal, del ano imperforado, de la discapacidad intelectual grave, de la enfermedad de Alzheimer y de la cardiopatía congénita.

Tesis enfrentadas

Este mapa genético parece poner de manifiesto que algunas de las regiones del cromosoma 21 que se creían implicadas en la sintomatología del síndrome de Down, de hecho, no lo están. Así ocurre, dice esta investigación, con el DYRK1A o el DSCR1.

Las investigaciones sobre estos dos últimos genes proliferan en los últimos tiempos, pues precisamente hace escasa semanas, otro estudio relacionaba el DYRK1A con el mal funcionamiento de un tercer gen, el REST, que constituye una pieza clave en el normal desarrollo neurológico (ver estudio).

A su vez, otra investigación reciente, que tuvo una gran repercusión social, vinculaba estos dos genes con el bajo desarrollo de cánceres sólidos en las personas con síndrome de Down.

Ahora, la investigación publicada por PNAS estima que estos dos genes parece que no son estrictamente necesarios para desarrollar los síntomas del síndrome de Down.

"Nuestros datos son incompatibles con la hipótesis de que los genes DSCR1 y DYRK1A forman una región crítica que causa la mayoría de las características del síndrome de Down, de hecho, varios pacientes con características severas de síndrome de Down que presentan trisomías no incluyen el DSCR1".

Puedes descargarte el estudio completo aquí (disponible únicamente en inglés).