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El ajuste familiar al diagnóstico de autismo en el síndrome de Down

15/12/2016 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El recorrido que se sigue hacia el diagnóstico de autismo en los niños con síndrome de Down puede ser muy largo y complicado. Es complicado a causa de las emociones que entran en conflicto, la falta de información, los profesionales que pueden no ser conscientes de la posibilidad de que haya un diagnóstico dual, y otros factores. Como este recorrido puede ser tan largo y es diferente para cada familia, las emociones que se experimentan cuando por fin se llega al diagnóstico pueden ser muy distintas. No hay un mapa de carreteras que guíe a los padres a lo largo de este viaje inesperado durante la crianza de su hijo. Esto añade confusión, pero significa también que no cabe distinguir entre lo bueno y lo malo. Todas las emociones que se sientan son válidas y pueden proporcionar claves para las etapas que los padres hayan de seguir mientras se ajustan en este inesperado giro.

¿Cómo reciben los padres la noticia del diagnóstico de su hijo con síndrome de Down?

15/12/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Es La experiencia de los padres al recibir la noticia de que su hijo tiene síndrome de Down es variable; depende de la forma en que es entregada, cobrando importancia las personas involucradas, el lugar, lenguaje utilizado y material impreso ofrecido. Cuando estos aspectos son inadecuados, se generan sentimientos que oscurecen la alegría del nacimiento de un hijo, dificultan¬do el proceso de apego con el recién nacido. El interés de la comunidad científica respecto a la en¬trega del diagnóstico de síndrome de Down ha motivado diversos estudios, que concuerdan en que las madres se encuentran insatisfechas con la entrega de la noticia, sólo una minoría evalúa la experiencia como positiva. El estudio se propone conocer la opinión de madres y padres en un país, como Chile, con alta prevalencia de síndrome de Down y sin aborto, donde el diagnóstico prenatal no determinará la continuación del embarazo. Se invitó a participar a madres y padres de niños con síndrome de Down en control en la Red de Salud Universidad Católica o de organizaciones, establecimientos educacionales o fundaciones chilenas relacionadas con el síndrome de Down, mediante una invitación por correo electrónico, en persona o vía telefónica. Se incluyeron a padres y madres de niños con síndrome de Down nacidos en Chile, que quisieran participar

Contribuciones de una clínica especializada para niños y adolescentes con síndrome de Down

01/06/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Investigamos cuál es el valor añadido que aporta, si es que lo hace, una clínica especializada en las necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down. Para ello realizamos una revisión retrospectiva de fichas de 105 pacientes nuevos con síndrome de Down, de 3 años de edad en adelante, explorados durante el año inaugural de nuestra clínica especializada. Preguntamos cuántos de nuestros pacientes estaban al día en las revisiones de salud recomendadas para personas con síndrome de Down. Analizamos también cuántos test habíamos pedido así como pases sugeridos a otros especialistas y, por último, los nuevos diagnósticos de problemas médicos que habíamos hecho. Sólo el 9,8% de los pacientes estaban al corriente de todas las recomendaciones en el seguimiento de salud para el síndrome de Down. Los padres vinieron a la clínica por una serie de problemas y, tras las pruebas de laboratorio, estudios radiológicos y pases a subespecialistas, hicimos nuevos diagnósticos de problemas gastrointestinales (p. ej., estreñimiento, enfermedad celíaca), alergias estacionales, problemas dérmicos (p. ej., xerosis), diagnósticos sobre la conducta (p. ej., trastorno del espectro autista y conductas disruptivas no especificadas), y clarificaciones de su estado neurológico. Una clínica especializada en síndrome de Down identifica y aborda muchas necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down, superiores a las que se atienden en un servicio de atención primaria

El síndrome de Down

20/02/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos

Evaluación de la capacidad intelectual en las personas con síndrome de Down

28/05/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

el artículo firmado por Emilio Ruiz, expone las pruebas más importantes para para valorar la inteligencia de las personas con síndrome de Down que se utilizan en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Tras aclarar algunos de los conceptos fundamentales relacionados con la capacidad intelectual y reflexionar sobre las principales polémicas que acompañan a su estudio, como su carácter genético o ambiental o la dificultad y sentido de su medida, plantea algunas características de la inteligencia en las personas con síndrome de Down

Utilización conjunta de fármacos inhibidores de la acetilcolinesterasa y antagonistas NMDA en la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down

01/03/2008 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El diagnóstico de demencia en una persona con síndrome de Down requiere de la evidencia de cambios definitivos en aquellas áreas de función cognitiva que se ven deterioradas por la enfermedad de Alzheimer: memoria (agnosia), lenguaje (afasia), capacidad para realizar tareas complejas (apraxia), orientación en el tiempo y el espacio, actividades de la vida diaria y personalidad. Es necesario realizar estudios bien controlados para confirmar estos datos preliminares

La Escala de Diagnóstico de Conducta Adaptativa (DABS) de la AAIDD y su adaptación al contexto español

01/05/2010 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Traducción y valoración al español de la Escala de Diagnóstico de Conducta Adaptativa, (Diagnostic Adaptive Behavior Scale, DABS), de la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo, AAIDD. Se dirige a personas con discapacidad intelectual con edades comprendidas entre los 4 y los 21 años. Permitirá realizar un mejor diagnóstico discriminativo de discapacidad intelectual/retraso mental

Genética y diagnóstico en el síndrome de Down

01/05/2010 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Los cromosomas contienen los genes que son la base de la información que rige el desarrollo y constitución del organismo, y que se transmite de padres a hijos. Normalmente, cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética en forma de 23 cromosomas. El síndrome de Down es el cuadro clínico que deriva de la presencia de 47 cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humanos, en lugar de los 46 que existen normalmente