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Lenguaje expresivo y memoria verbal a corto plazo en las personas con síndrome de Down: memoria de ítem y memoria de orden

15/06/2014 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Las personas con síndrome de Down presentan en general dificultades en el lenguaje y en la memoria verbal a corto plazo. La relación existente entre estas dos funciones cognitivas sigue siendo hoy motivo de investigación y controversia. Pero en la valoración de la capacidad de memoria operativa se han utilizado tareas tales como la repetición de dígitos o palabras, una modalidad que, al ser verbal, dificulta su realización en las personas con síndrome de Down. Este trabajo estudió la relación entre el lenguaje expresivo verbal y la capacidad de memoria verbal a corto plazo u operativa entendida como la repetición de los ítems que deben recordarse y el orden en que éstos se presentan. Los participantes fueron dos grupos de personas con síndrome de Down equiparados según capacidad cognitiva pero muy distinta capacidad de expresión verbal. Se les plantearon unas tareas elaboradas ad hoc cuya modalidad de respuesta no fuera verbal sino a través del señalamiento. Los resultados mostraron que las personas con síndrome de Down con nivel bajo de expresión lingüística tuvieron un rendimiento significativamente peor que el grupo de personas con nivel alto de expresión lingüística en las tareas que evaluaron la memoria operativa, tanto en relación al ítem que debían recordar como en cuanto al orden en el que se presentó. Estos resultados contribuyen a adoptar nuevos planes de acción para mejorar la intervención y, con ello, las capacidades expresivas y mnésicas de las personas con síndrome de Down

Rehabilitación cognitiva de las personas con síndrome de Down: Perspectivas disciplinares de normalización

15/09/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Los autores reivindican la necesidad de una intervención específica, rehabilitadora y multidisciplinar de las personas con síndrome de Down, que vaya fundamentada en los recientes avances consegudios en las áreas de la neuropsicología, la educación, la genética, la bioquímica, la farmacología y la logopedia), que vaya orientada a la normalización parcial de las personas con síndrome de Down, y tenga en cuenta la totalidad del desarrollo, pero sin descartar el criterio de precocidad de forma absoluta. Animan a las asociaciones que defienden y apoyan a las personas con síndrome de Down a que exijan a las instituciones públicas la financiación necesaria para que: 1) se formen profesionales en estas técnicas de rehabilitación, y 2) se garantice el acceso a todas las personas que lo necesitan a estos nuevos programas de normalización. Es algo de interés general, incluso visto desde una perspectiva puramente económica, ya que cuanto más evolucionada y capaz sea una persona con síndrome de Down desde múltiples puntos de vista, más autónoma será y, por tanto, menos costosa para la sociedad. Asimismo las asociaciones deberían orientar y guiar a los padres en su particular aproximación a las nuevas perspectivas terapéuticas

Cómo evitar el genocidio genético: el complejo diálogo entre la comunidad biomédica y el mundo de la discapacidad

15/09/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La relación entre las comunidades relacionadas con la medicina y la discapacidad es compleja, y está condicionada por factores históricos, sociales y culturales. Aunque los médicos, los investigadores biomédicos y las personas con discapacidad trabajan todos ellos con su vista puesta en el mejor interés de los individuos con discapacidad, el concepto de lo que realmentees “lo mejor” se entiende a menudo de forma muy diferente por parte de todos estos grupos. Las campañas eugenésicas, las restricciones legales sobre la libertad reproductiva y otras libertades, y las recomendaciones de diagnóstico prenatal, expuestas en razón del menor “valor” de las personas con discapacidad, todas ellas han contribuido a crear un trauma histórico que es experimentado por la comunidad relacionada con la discapacidad, especialmente en lo que concierne a la genética médica. Una premisa de la medicina individualizada es que los distintos individuos requieren soluciones distintas. Las experiencias de las personas con discapacidad nos recuerdan que, como mejor se alcanzan estas soluciones, es manteniendo conciencia y sensibilidad dentro del complejo terreno ético y social. Los profesionales de la genética deben caer en la cuenta que su investigación puede tener implicaciones para las personas con discapacidad y deben reconocer el impacto del trauma histórico provocado por el movimiento eugenésico

Quitar un cromosoma 21

15/09/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La revista científica “Nature”, quizá la más prestigiosa del mundo, apareció el 18 de julio la noticia de que un grupo de científicos de Estados Unidos habían conseguido suprimir la actividad de todo un cromosoma 21 en células que tenían tres. Ese mismo día, Canal Down21 ofrecía un resumen del trabajo con su comentario, con este título: ¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21, como es el caso del síndrome de Down? No hacía falta ser un experto para comprender la trascendencia del hallazgo. Porque, aceptando las limitaciones impuestas por las condiciones experimentales, se abre una rendija para acceder a una terapia más radical del síndrome de Down. ¿Llegaremos algún día a suprimir el síndrome de Down sin necesidad de eliminar una vida humana? Al mismo tiempo saltaron las alarmas. ¿Es beneficioso o es perjudicial erradicar el síndrome de Down en el mundo? A más de uno esta pregunta le parecerá ociosa. Pero las redes sociales empezaron a vibrar. Puesta la noticia en una página personal de Facebook, inmediatame te surgieron comentarios llegados de muy distintos países. Por su extraordinario interés, ofrecemos a nuestros lectores el resumen y comentario sobre el artículo, publicados en Canal Down21, y los comentarios recogidos de la página de Facebook, por orden de aparición

El retrato del síndrome de Down en los prospectos informativos del diagnóstico prenatal - Revista Síndrome de Down

15/03/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El estudio analiza la calidad de la información sobre el síndrome de Down que aparece en los folletos ofrecidos a las mujeres embarazadas que puedan someterse al diagnóstico prenatal en Canadá. Examinaron 17 folletos de los que se extrajeron 158 afirmaciones descriptivas. El 91% analizó los problemas médicos o clínicos y sólo el 9% hizo referencias a aspectos psicosociales. Casi la mitad ofrecieron un retrato negativo, y sólo el 2,4 % ofreció una imagen positiva del síndrome de Down. Concluyen afirmando que los folletos no ofrecen una imagen completa y equilibrada sobre el síndrome de Down, lo que limita la toma de una decisión bien informada.

El funcionamiento familiar en las familias con un hijo con síndrome de Down: un enfoque con métodos múltiples

15/03/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Las familias que tienen un hijo con discapacidad intelectual se enfrentan a retos especiales. El incremento en las exigencias emocionales, físicas y económicas deja un profundo impacto en el funcionamiento y bienestar de la familia. Se piensa que un factor que influye en este funcionamiento familiar es el tipo de discapacidad intelectual, de modo que las familias cuyo hijo tiene autismo experimentan un mayor estrés familiar que las que tienen un hijo con síndrome de Down. En comparación con las familias cuyos niños tienen otras discapacidades, se ha descrito que en las que hay un niño con síndrome de Down muestran niveles menores de divorcio y mayor afrontamiento y funcionamiento por parte de la familia.

Más información sobre el valor de la memantina en el síndrome de Down: un ensayo clínico controlado y randomizado

15/03/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La memantina es un fármaco catalogado como agonista parcial o antagonista no competitivo de los receptores glutamatérgicos NMDA. Como tal, parece restaurar la actividad del transmisor glutamato en situaciones en que dicha actividad está alterada y puede resultar lesiva. Esa es la razón por la que se emplea la memantina en el tratamiento de las fases precoces de la enfermedad de Alzheimer en donde se cree que el exceso de glutamato está contribuyendo a lesionar y dañar neuronas en el hipocampo. La acción de la memantina se ha estudiado en varios laboratorios en el ratón Ts65Dn, un modelo de síndrome de Down ampliamente utilizado en experimentación animal. El objetivo de estos estudios ha sido el de intentar normalizar la función de la transmisión glutamatérgica en el hipocampo, habiéndose observado una mejoría en los déficit de memoria y aprendizaje de estos ratones, y más concretamente los que dependen de la función del hipocampo. Incluso ha llegado a normalizar los niveles de sinapsis excitadoras (glutamatérgicas) en el hipocampo. Basándose en estos hechos, se ha propuesto comprobar la utilidad de la memantina en las personas con síndrome de Down. En un estudio controlado y randomizado, realizado recientemente en personas que presentaban conjuntamente síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer, mayores de 40 años, la memantina administrada durante un año no mostró mejoría significativa. Pero los tests evaluados en este trabajo no incluían funciones que dependen del hipocampo, y por otra parte es posible que a edades tan altas, las lesiones sean ya irreversibles. De ahí que los autores del estudio que presentamos decidieran analizar la posible eficacia la memantina en personas adultas jóvenes con síndrome de Down, sin signo alguno de demencia. el estudio fue también randomizado y controlado con placebo.

Contribuciones de una clínica especializada para niños y adolescentes con síndrome de Down

01/06/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Investigamos cuál es el valor añadido que aporta, si es que lo hace, una clínica especializada en las necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down. Para ello realizamos una revisión retrospectiva de fichas de 105 pacientes nuevos con síndrome de Down, de 3 años de edad en adelante, explorados durante el año inaugural de nuestra clínica especializada. Preguntamos cuántos de nuestros pacientes estaban al día en las revisiones de salud recomendadas para personas con síndrome de Down. Analizamos también cuántos test habíamos pedido así como pases sugeridos a otros especialistas y, por último, los nuevos diagnósticos de problemas médicos que habíamos hecho. Sólo el 9,8% de los pacientes estaban al corriente de todas las recomendaciones en el seguimiento de salud para el síndrome de Down. Los padres vinieron a la clínica por una serie de problemas y, tras las pruebas de laboratorio, estudios radiológicos y pases a subespecialistas, hicimos nuevos diagnósticos de problemas gastrointestinales (p. ej., estreñimiento, enfermedad celíaca), alergias estacionales, problemas dérmicos (p. ej., xerosis), diagnósticos sobre la conducta (p. ej., trastorno del espectro autista y conductas disruptivas no especificadas), y clarificaciones de su estado neurológico. Una clínica especializada en síndrome de Down identifica y aborda muchas necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down, superiores a las que se atienden en un servicio de atención primaria

Estilos sanos de vida en adultos con discapacidad intelectual: qué conocen, factores que los benefician y dificultan

15/03/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Las personas con discapacidad intelectual son más propensas a tener problemas de salud que las que no la tienen. Hasta ahora se ha investigado poco la salud desde la perspectiva de las propias personas con discapacidad intelectual. Intentamos centrarnos sobre qué es lo que estas personas entienden por estar sanos, y cuáles son sus experiencias sobre los estilos sanos de vida. Se llevaron a cabo entrevistas semiestructuradas a 13 adultos con discapacidad intelectual para preguntarles sobre su salud y estilos sanos de vida. Los datos fueron analizados por los temas recogidos. Los participantes demostraron comprender el significado de estar sanos, llevar una dieta sana, los peligros del uso de sustancias y los beneficios del ejercicio. Mostraron cierto conocimiento sobre las razones para embarcarse en conductas sanas. Surgió la idea de la moderación, así como la existencia de factores que benefician y dificultan la implicación en un estilo sano de vida. Estos resultados sugieren que las personas con discapacidad intelectual demuestran tener cierta comprensión de lo que constituye estar sano y ser conscientes de los estilos sanos de vida, las consecuencias las consecuencias de conductas poco sanas y la necesidad de tener moderación

Actitudes, estereotipos y prejuicios: su influencia en el síndrome de Down

02/10/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Si no se vencen los estereotipos, prejuicios y estigmas que aún se mantienen respecto a las personas con síndrome de Down, los logros que se están alcanzando en los diversos ámbitos carecen de utilidad y pierden todo su sentido. Una sociedad que aspire a ser inclusiva nunca conseguirá la integración plena si no lleva emparejado un cambio global en la percepción social de la discapacidad, que implica la aceptación de la diversidad como consecuencia intrínseca de nuestra realidad biológica, de nuestra humanidad. El artículo aporta propuestas prácticas basadas en la participación en el mayor número posible de situaciones normalizadas; la interacción frecuente e igualitaria entre personas con y sin discapacidad; el establecimiento de objetivos comunes y, a ser posible, exitosos; la utilización de los medios de comunicación, como la televisión e Internet, para sensibilizar a la opinión pública; la celebración de campañas de información, difusión y concienciación; la utilización de un lenguaje correcto y respetuoso en relación con la discapacidad en general y con el síndrome de Down en particular; la difusión de información actualizada y rigurosa sobre el tema; la formación de padres, profesionales y de la población general en relación con el síndrome de Down, de manera que desaparezcan todos los tópicos e informaciones erróneas que siguen asentadas en la mente de tantas personas