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Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

La transcripción de genes en las personas con síndrome de Down - Tan iguales y tan diferentes

01/09/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande

¿Protege el síndrome de Down frente al cáncer?

01/06/2009 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Los estudios epidemiológicos indican que la incidencia de tumores sólidos en las personas con síndrome de Down es inferior a la de la población general. No así las leucemias que son claramente más frecuentes en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población. El artículo describe y explica recientes investigaciones experimentales realizadas en modelos de ratón para el síndrome de Down que confirman la protección de la trisomía de genes del cromosoma 21 humano sobre la producción de tumores, y profundizan en los mecanismos que intervienen en esta acción protectora

El síndrome de Down: Las bases genéticas y neurobiológicas

11/11/2011 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Ponencia realizada por el catedrático Jesús Flórez en la que se hace referencia a las consecuencias del desequilibrio genético manifiesto en el síndrome de Down y que ocasiona dificultades en el desarrollo y funcionamiento de diversos órganos, aparatos y sistemas. Activar el sistema nervioso central, la acción educativa y la combinación de esperanza y realismo son fundamentales para afrontar la solución de los problemas que el síndrome conlleva

Genética y diagnóstico en el síndrome de Down

01/05/2010 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Los cromosomas contienen los genes que son la base de la información que rige el desarrollo y constitución del organismo, y que se transmite de padres a hijos. Normalmente, cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética en forma de 23 cromosomas. El síndrome de Down es el cuadro clínico que deriva de la presencia de 47 cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humanos, en lugar de los 46 que existen normalmente

Genes entre las cuerdas

15/12/1995 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Un equipo de investigadores catalanes ha descubierto las características de un gen que provoca el síndrome de Down. Con este avance, se está más cerca de su prevención y tratamiento