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Cómo evitar el genocidio genético: el complejo diálogo entre la comunidad biomédica y el mundo de la discapacidad

15/09/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La relación entre las comunidades relacionadas con la medicina y la discapacidad es compleja, y está condicionada por factores históricos, sociales y culturales. Aunque los médicos, los investigadores biomédicos y las personas con discapacidad trabajan todos ellos con su vista puesta en el mejor interés de los individuos con discapacidad, el concepto de lo que realmentees “lo mejor” se entiende a menudo de forma muy diferente por parte de todos estos grupos. Las campañas eugenésicas, las restricciones legales sobre la libertad reproductiva y otras libertades, y las recomendaciones de diagnóstico prenatal, expuestas en razón del menor “valor” de las personas con discapacidad, todas ellas han contribuido a crear un trauma histórico que es experimentado por la comunidad relacionada con la discapacidad, especialmente en lo que concierne a la genética médica. Una premisa de la medicina individualizada es que los distintos individuos requieren soluciones distintas. Las experiencias de las personas con discapacidad nos recuerdan que, como mejor se alcanzan estas soluciones, es manteniendo conciencia y sensibilidad dentro del complejo terreno ético y social. Los profesionales de la genética deben caer en la cuenta que su investigación puede tener implicaciones para las personas con discapacidad y deben reconocer el impacto del trauma histórico provocado por el movimiento eugenésico

El síndrome de Down

20/02/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual - Su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (1ª parte)

01/12/2004 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El artículo examina en primer lugar las conexiones entre trastornos genéticos y conducta. Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conducta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión en el campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelectual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Después expone dos ejemplos –sobre la psicopatología y conductas maladaptativas, y sobre los puntos fuertes y débiles de la cognición– que ilustrarán los enfoques que, basados en la etiología, daremos para entender la conducta de las personas con discapacidad intelectual

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual - Su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (2ª parte)

01/03/2005 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El artículo examina en primer lugar las conexiones entre trastornos genéticos y conducta. Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conducta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión en el campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelectual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Después expone dos ejemplos sobre la psicopatología y conductas mal adaptativas, y sobre los puntos fuertes y débiles de la cognición que ilustrarán los enfoques que, basados en la etiología, daremos para entender la conducta de las personas con discapacidad intelectual

Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

La transcripción de genes en las personas con síndrome de Down - Tan iguales y tan diferentes

01/09/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande

Efectos de fármacos sobre la conducta y el aprendizaje del ratón TS65DN, un modelo de síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La disponibilidad de modelos animales de síndrome de Down permite ensayar la utilidad de determinados productos químicos que, basados en los hallazgos patogenéticos que se van conociendo, pueden ofrecer algunos resultados beneficiosos. El presente trabajo ofrece los resultados obtenidos con varios fármacos sobre la conducta y ciertas formas de aprendizaje en el ratón Ts65Dn, el modelo de síndrome de Down más conocido y utilizado: el SGS-111 por su acción antioxidante; la memantina por su capacidad para antagonizar al glutamato y mejorar algunos aspectos de la enfermedad de Alzheimer; el donepezilo por su capacidad para incrementar la actividad colinérgica en el cerebro; y el pentilenetetrazol por su capacidad de bloquear la acción inhibidora del GABA. De todos ellos, la memantina y el pentilenetetrazol han mostrado la acción más beneficiosa.

En el 50ª Aniversario del descubrimiento de la Trisomía 21

01/09/2009 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Con motivo del 50º aniversario del descubrimiento del tercer cromosoma 21 como causa del síndrome de Down, se han publicado en la literatura internacional importantes revisiones sobre aspectos esenciales de la biología de este síndrome. El presente artículo resume las aportaciones más importantes de estas revisiones, con especial énfasis en aspectos de la genética, del cerebro y de la conducta, y en el contexto sociológico que rodea al diagnóstico precoz

Síndrome de Down: Coacción y Eugenesia

01/09/2011 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Analizamos la discriminación que se realiza contra las familias de niños con síndrome de Down que eligieron no realizar una prueba prenatal o decidieron continuar su embarazo tras el diagnóstico prenatal. Proponemos que esta discriminación representa una coacción económica y social que limita la libertad reproductiva, y mostramos ejemplos de la retórica y política gubernamental que absuelven la eugenesia y de políticas comerciales que cumplen los criterios de eugenesia establecidos por los expertos. Nuestro propósito es el de sensibilizar sobre estos temas al mundo relacionado con la genética clínica

El síndrome de Down: Las bases genéticas y neurobiológicas

11/11/2011 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Ponencia realizada por el catedrático Jesús Flórez en la que se hace referencia a las consecuencias del desequilibrio genético manifiesto en el síndrome de Down y que ocasiona dificultades en el desarrollo y funcionamiento de diversos órganos, aparatos y sistemas. Activar el sistema nervioso central, la acción educativa y la combinación de esperanza y realismo son fundamentales para afrontar la solución de los problemas que el síndrome conlleva

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