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Mi hijo Down - Diagnóstico prenatal

12/02/2013 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana

Artículo sobre la información que los profesionales ofrecen a las mujeres antes de someterse a una prueba prenatal cuya finalidad sea establecer o descartar el diagnóstico del síndrome de Down o de tomar una decisión sobre seguir adelante con un embarazo, con un diagnóstico confirmado sería conveniente contar con toda la información disponible

Genética y diagnóstico: Pruebas prenatales para el diagnóstico del síndrome de Down

01/05/2010 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana

Al tratarse de una alteración cromosómica que tiene lugar durante la concepción o muy poco después de ella, las modernas técnicas han permitido diagnosticar el síndrome de Down durante la etapa fetal. El diagnóstico exige visualizar los tres cromosomas 21 o cuantificar la triple presencia de ADN de ese cromosoma en las células fetales. Pero hay otras técnicas que permiten sospechar con grados variables de precisión la presencia de un feto con trisomía 21. Por eso es preciso diferenciar entre las pruebas exploratorias o de cribado, presuntivas, y las pruebas de diagnóstico o confirmatorias. Las primeras tienen la ventaja de no ser agresivas y dan la señal de alerta, mientras que las segundas son más agresivas pero aseguran el diagnóstico. (Actualmente se está trabajando de manera intensa en una técnica no agresiva con valor diagnóstico: medición de ADN o de ARN propios del cromosoma 21 fetal en la sangre materna)

Genética y diagnóstico: Comunicación de la primera noticia

01/05/2010 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana

Existen dos momentos muy bien diferenciados en que se puede recibir la noticia de que un hijo o hija tiene el síndrome de Down: antes y después de las 22 semanas de gestación. La forma de dar la noticia y su repercusión variará radicalmente dependiendo del periodo en que se comunique a la pareja o a la familia

¿Cómo comunicar la presencia de una discapacidad en el embarazo, en el nacimiento o en los primeros años de vida?

19/01/2011 · Educación, Formación y Rehabilitacion -> Atención temprana

Recomendaciones para actuar desde un enfoque de derechos humanos y respeto a la diversidad. El objetivo es favorecer la no discriminación y la igualdad de oportunidades en las situaciones en las que exista un diagnóstico prenatal que pueda suponer una discapacidad. También será de aplicación este procedimiento, en la parte en que corresponda, a los casos en los que la discapacidad aparezca o se identifique durante los 3 primeros años de vida.