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Quitar un cromosoma 21

15/09/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La revista científica “Nature”, quizá la más prestigiosa del mundo, apareció el 18 de julio la noticia de que un grupo de científicos de Estados Unidos habían conseguido suprimir la actividad de todo un cromosoma 21 en células que tenían tres. Ese mismo día, Canal Down21 ofrecía un resumen del trabajo con su comentario, con este título: ¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21, como es el caso del síndrome de Down? No hacía falta ser un experto para comprender la trascendencia del hallazgo. Porque, aceptando las limitaciones impuestas por las condiciones experimentales, se abre una rendija para acceder a una terapia más radical del síndrome de Down. ¿Llegaremos algún día a suprimir el síndrome de Down sin necesidad de eliminar una vida humana? Al mismo tiempo saltaron las alarmas. ¿Es beneficioso o es perjudicial erradicar el síndrome de Down en el mundo? A más de uno esta pregunta le parecerá ociosa. Pero las redes sociales empezaron a vibrar. Puesta la noticia en una página personal de Facebook, inmediatame te surgieron comentarios llegados de muy distintos países. Por su extraordinario interés, ofrecemos a nuestros lectores el resumen y comentario sobre el artículo, publicados en Canal Down21, y los comentarios recogidos de la página de Facebook, por orden de aparición

Una proteína en el cerebro puede afectar a la memoria y el aprendizaje de las personas con síndrome de Down

03/04/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Las proteínas son moléculas presentes en los seres vivos. Unos investigadores americanos han descubierto que el cromosoma extra que tienen las personas con síndrome de Down afecta a su aprendizaje y memoria

La ausencia de una proteína en el cerebro, posible origen del déficit cognitivo del síndrome de Down

03/04/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Un estudio realizado en Estados Unidos afirma que los déficits relacionados con el aprendizaje y la memoria se deben a la falta de la proteína Nexina 27

El síndrome de Down

20/02/2013 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos

¿Qué es el síndrome de Down?

21/05/2012 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down o trisomía 21 aparece como una entidad que es el resultado de una anomalía cromosómica. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual y el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable.

Pruebas diagnósticas prenatales en el síndrome de Down

01/12/2005 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Se exponen los diversos tipos de pruebas diagnósticas prenatales de síndrome de Down que se realizan actualmente durante el embarazo. Se señalan sus indicaciones, riesgos y capacidad de previsión probabilística que poseen, a la luz de los últimos datos publicados recientemente

Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

La transcripción de genes en las personas con síndrome de Down - Tan iguales y tan diferentes

01/09/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande

Efectos de fármacos sobre la conducta y el aprendizaje del ratón TS65DN, un modelo de síndrome de Down

01/12/2007 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

La disponibilidad de modelos animales de síndrome de Down permite ensayar la utilidad de determinados productos químicos que, basados en los hallazgos patogenéticos que se van conociendo, pueden ofrecer algunos resultados beneficiosos. El presente trabajo ofrece los resultados obtenidos con varios fármacos sobre la conducta y ciertas formas de aprendizaje en el ratón Ts65Dn, el modelo de síndrome de Down más conocido y utilizado: el SGS-111 por su acción antioxidante; la memantina por su capacidad para antagonizar al glutamato y mejorar algunos aspectos de la enfermedad de Alzheimer; el donepezilo por su capacidad para incrementar la actividad colinérgica en el cerebro; y el pentilenetetrazol por su capacidad de bloquear la acción inhibidora del GABA. De todos ellos, la memantina y el pentilenetetrazol han mostrado la acción más beneficiosa.

Muertes injustas, vidas legítimas - El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down

01/12/2008 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down afecta a millones de embarazos cada año en todo el mundo. Una gran mayoría de resultados positivos en los test son falsos, y sin embargo fuerzan a realizar procedimientos diagnósticos invasivos que imponen riesgos adicionales a los bebés no nacidos. Como consecuencia directa, se pierden muchos bebés que no tienen síndrome de Down. están naciendo más bebés con síndrome de Down (un aumento del 25% en los últimos 15 años). Se presta considerable atención a analizar la realización y los resultados de las diversas técnicas diagnósticas que compiten entre sí, pero en cambio no se presta la debida atención a las consecuencias sobre el bienestar psicológico y físico de todos los padres y sus bebés. En consecuencia, las prioridades de la investigación y de la práctica deben cambiar y pasar de la prevención a la mejoría de la atención, la educación y el apoyo para una población que crece y envejece.

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