Causas de la disfunción cognitiva en el síndrome de Down

Referencia bibliográfica

RESUMEN:

La revisión que a continuación se expone es una puesta al día y actualización de las principales investigaciones neurobiológicas realizadas durante los últimos años en el síndrome de Down, en los campos de la formación del cerebro –neurogénesis, diferenciación neuronal, formación de circuitos y redes neuronales, transmisión sináptica– y de los cambios degenerativos que acontecen a lo largo de la vida de las personas con síndrome de Down

Los genes son el motor del desarrollo de los organismos; su conjunto conforma el instrumento que permite que un organismo se constituya y se organice como miembro de una determinada especie. Los genes actúan de forma estrictamente organizada, como un todo armónico. Cuando su estructura o su número se desorganizan por exceso o por defecto, aparece un desequilibrio en su acción que se traduce en trastornos objetivos manifestados en los órganos cuyo desarrollo y función tutelan. La triplicación del cromosoma 21 humano, que caracteriza al síndrome de Down, significa que los 300 genes ubicados en dicho cromosoma poseen tres copias en lugar de dos. Actúan en exceso, se sobreexpresan y rompen el equilibrio del conjunto. En consecuencia, surge la perturbación en su organización que se manifestará en la aparición de problemas en el desarrollo de una serie de órganos y en el modo en que éstos se organizan y funcionan. Jesús Flórez introduce con estas palabras su conferencia pronunciada en el XXI Curso básico sobre el síndrome de Down.

La revisión fundamentalmente se basa en un artículo recientemente publicado, del que han seleccionado, traducido y ordenado para Canal Down21 amplios apartados. El artículo original es: A. Contestabile, F. Benfenati, L.Gasparini. Communication breaks-Down: From neurodevelopment defects to cognitive disabilities in Down syndrome. Progress in Neurobiology 91: 1-22, 2010.

Ponencia desarrollada durante el XXI curso básico sobre síndrome de Down de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria, celebrado en Santander, del 11 al 12 de noviembre de 2011

Enlace fuente original: http://www.downcantabria.com/curso.htm