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Alteraciones hematológicas en las personas con síndrome de Down

01/11/2012 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Las personas con síndrome de Down presentan una mayor frecuencia de enfermedades clonales hematológicas que la población general. La mayor parte de las veces se presentan con características particulares y en ocasiones son causa de muerte. Destaca la entidad conocida como síndrome mieloproliferativo transitorio, asociado a mutaciones en el gen GATA, generalmente de carácter autolimitado, pero que en, aproximadamente, un 20% de pacientes evoluciona a leucemia aguda. La incidencia global de leucemia es muy superior a la de la población infantil general. De entre ellas, la leucemia aguda megacarioblástica presenta características especiales en este grupo poblacional y suele tener buen pronóstico, con un tratamiento menos intenso que en otros niños sin trisomía. Las leucemias de estirpe linfoblástica, sin embargo, pueden tener un pronóstico peor que el de los niños sin alteración cromosómica constitucional. Un aspecto menos descrito es el que concierne a la patología benigna, así como a las peculiaridades de las 3 líneas hematopoyéticas encontradas frecuentemente en el SD

Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

01/06/2006 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria. Es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas con número normal de cromosomas. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía

¿Protege el síndrome de Down frente al cáncer?

01/06/2009 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

Los estudios epidemiológicos indican que la incidencia de tumores sólidos en las personas con síndrome de Down es inferior a la de la población general. No así las leucemias que son claramente más frecuentes en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población. El artículo describe y explica recientes investigaciones experimentales realizadas en modelos de ratón para el síndrome de Down que confirman la protección de la trisomía de genes del cromosoma 21 humano sobre la producción de tumores, y profundizan en los mecanismos que intervienen en esta acción protectora

¿Por qué las personas con síndrome de Down son más sensibles a la toxicidad de las antraciclinas?

01/12/2011 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

Diversos fármacos con estructura ‘antraciclina’ son utilizados para el tratamiento habitual de algunos cánceres y leucemias. Una de las reacciones adversas de las antraciclinas es la cardiotoxicidad que consiste en la aparición de insuficiencia cardíaca, por lesión tóxica del miocardio (miocardiopatía). Se ha comprobado que las personas con trisomía 21, y concretamente los niños con leucemia, tienen un mayor riesgo de presentar esta miocardiopatía producida por las antraciclinas.

La leucemia aguda en el síndrome de Down

01/05/2010 · Salud y Envejecimiento -> Programa de salud

Análisis de varios casos de leucemia en pacientes con Síndrome de Down en el Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada y aplicación del Programa Español de Salud en la Asociación Granadina de Síndrome de Down (Down Granada)

El Ejecutivo deberá modificar el tratamiento del patrimonio protegido

12/03/2009 · Textos legales, Convocatorias y Subvenciones -> Textos legales

El Congreso de los Diputados obliga al Gobierno a tener en cuenta la opinión del colectivo de la discapacidad en la futura modificación del tratamiento fiscal del patrimonio protegido