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Información equilibrada sobre el síndrome de Down: ¿Qué es lo esencial?

01/06/2011 · Salud y Envejecimiento -> Diagnóstico

El objeto de este estudio fue explorar las perspectivas de los consejeros genéticos y de los padres de niños con síndrome de Down, para establecer cuál ha de ser la información esencial en una exposición inicial ante un nuevo diagnóstico. Comparamos la información proporcionada en situaciones prenatales y postnatales, e intentamos también distinguir las diferencias entre las necesidades informativas de los padres y la información que ofrecen los consejeros genéticos. Equilibrar la información clínica con otros aspectos sobre el con síndrome de Down, así como comprender mejor la información que los padres consideran más relevante ante un nuevo diagnóstico, hará que el personal sanitario satisfaga las necesidades informativas de las familias de forma más eficiente

La investigación sobre el cerebro en el síndrome de Down

01/12/2008 · Investigación, Estudios y Biblioteca -> Estudios e investigación científica

El Síndrome de Down es una alteración genética producida por la existencia de tres copias de genes situados en el cromosoma21. Se conocen desde hace ya tiempo las alteraciones morfológicas del cerebro en las personas con SD. Sin embargo, aún hoy se desconoce qué genes son los implicados en estas alteraciones. Recientemente se han publicado trabajos científicos que nos acercan a conocer algunos de estos genes y sus implicaciones en el SD.

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